Voorzitter van Stichting Huntington Oost-Achterhoek Mark Knippenborg (links) en Lars Krabbenborg, zelf gendrager en een van de oprichters van de stichting. Foto: Henri Walterbos
Gentherapie biedt hoop bij Ziekte van Huntington
Stichting organiseert Huntington-café
Door Henri Walterbos
ZIEUWENT – Voor het eerst lijkt het gelukt om de achteruitgang bij de Ziekte van Huntington te vertragen. Stichting Huntington Oost-Achterhoek reageert enthousiast op het nieuws: “Dit is een eerste lichtpuntje en een veelbelovend resultaat waar velen al jarenlang op hopen,” aldus voorzitter Mark Knippenborg namens de stichting.
De positieve reactie volgt op een klinische studie in het Verenigd Koninkrijk, uitgevoerd door UniQure – een biotechbedrijf van Nederlandse oorsprong. “De behandeling met gentherapie laat voor het eerst zien dat het mogelijk is om het ziekteproces af te remmen. Voor patiënten en hun families betekent dit een belangrijke stap in de richting van een mogelijke behandeling.”
Vertraging ziekteproces 75 procent
Dankzij de nieuwe behandeling verloopt volgens de betrokken onderzoekers de achteruitgang bij patiënten met de Ziekte van Huntington aanzienlijk langzamer dan bij mensen die de therapie niet krijgen. “De gentherapie wordt toegediend tijdens een langdurige hersenoperatie,” vernam ook Knippenborg. “Uit de eerste resultaten blijkt dat het ziekteproces met maar liefst 75 procent vertraagt. Waar de achteruitgang normaal binnen één jaar zichtbaar is, duurt dit na de behandeling vier jaar. Artsen spreken van een veelbelovend resultaat en tonen zich voorzichtig enthousiast.”
De ziekte van Huntington, een erfelijke en slopende hersenziekte, is een combinatie van Parkinson, Alzheimer en ALS. Volgens officiële cijfers zijn er in Nederland 1700 mensen die de ziekte hebben. Zo’n 10.000 mensen zijn gendrager of kunnen het gen hebben, maar hoogleraar medische biologie van het Amsterdam UMC en expert op het gebied van deze ziekte, Eric Reits, denkt dat dit 'een onderschatting' is, zo vertelt hij bij RTL. "Slechts 10 tot 15 procent van de risicodragers laat zich testen. Mensen willen het niet weten. We hebben een campagne, doodgezwegen.nl, opgezet om het taboe te doorbreken."
Meestal openbaart de ziekte zich bij dertigers en veertigers, die er gemiddeld na 17 tot 20 jaar aan overlijden. Ook Reits is blij met de positieve berichten. “De voorlopige resultaten uit de trial zijn ontzettend hoopgevend. Dit is voor alle mensen die het gen dragen, en hun familieleden, belangrijk nieuws.”
Gentherapie via hersenoperatie
De erfelijke hersenaandoening Huntington zorgt ervoor dat bepaalde eiwitten zich ophopen in de hersenen, waardoor zenuwcellen beschadigd raken en uiteindelijk afsterven. Dit leidt tot ernstige problemen met bewegen, denken en gedrag. Volgens Bastiaan Molleman, huisarts en bestuurslid van Stichting Huntington Oost Achterhoek, is het proces ingrijpend: “De communicatie tussen hersencellen raakt verstoord, waardoor functies uitvallen en de hersenen langzaam achteruitgaan.”
Wetenschappers hebben nu een nieuwe aanpak getest waarbij een onschadelijk virus wordt ingebracht in het diepste deel van de hersenen. Dit virus bevat een stukje genetisch materiaal dat de productie van het schadelijke eiwit afremt. Het virus zelf maakt mensen niet ziek, maar helpt de hersencellen om zichzelf te beschermen. In een internationale studie kregen 29 patiënten deze behandeling, genaamd AMT-130. Bij 24 van hen werd het verloop van de ziekte drie jaar lang gevolgd. Hun resultaten zijn vergeleken met gegevens van andere Huntington-patiënten die geen behandeling kregen. De uitkomst? De behandelde groep ging minder snel achteruit dan verwacht, zowel in motoriek als in denkvermogen.
Voorzichtige hoop, nog geen doorbraak
De eerste signalen uit een onderzoek naar een nieuwe behandeling voor Huntington zijn positief, maar het enthousiasme moet nog worden getemperd. Molleman, benadrukt dat het nog te vroeg is om conclusies te trekken of over een doorbraak te spreken. “Het onderzoek bevindt zich nog in een verkennende fase,” zegt Molleman. “De therapie is getest bij een beperkt aantal mensen en het doel was vooral om te kijken of de behandeling veilig is. Of het ook echt helpt om de ziekte af te remmen, weten we nog niet.” Volgens Molleman is het belangrijk om hoopvol te blijven, maar ook realistisch. “We staan aan het begin van iets veelbelovends, maar het is nog geen bewezen oplossing.”
'Dit is voor
alle mensen
die het gen
dragen, en hun
familieleden,
belangrijk
nieuws'
Huntingtoncafé
Donderdagavond 16 oktober organiseert Stichting Huntington Oost Achterhoek wederom een Huntingtoncafé, in café Het Witte Paard in Zieuwent. Deze avond vertelt Rob Haselberg (wetenschapper, voorzitter van de Vereniging van Huntington en gendrager) over de hoopvolle nieuwe positieve ontwikkeling van succesvolle gentherapie. Wat betekent dit nu precies en hoe ziet het vervolg eruit? Ook vertelt hij over de huidige stand van andere lopende onderzoeken. De avond is gratis te bezoeken. De inloop is vanaf 19.00 uur, aanvang 19.30 uur. Wel het vriendelijke verzoek u vooraf aan te melden middels een mail naar huntington@atlant.nl.